血液病專業(yè)檢驗及其重要性

血液病專業(yè)檢驗概述

血液病的診斷及療效監(jiān)測非常依賴實驗室診斷技術(shù)，為此陸道培領(lǐng)導(dǎo)的醫(yī)學(xué)團隊建立了病理和檢驗醫(yī)學(xué)科，并配備了全套的儀器設(shè)備和專家資源。目前已建立了項目齊全的血液病專業(yè)檢測項目，尤其在血液系統(tǒng)腫瘤和遺傳病的檢測方面居于國際前沿水平，很多檢測方法和項目為首創(chuàng)，準確率高。本實驗室出具的報告質(zhì)量得到業(yè)內(nèi)廣泛認可，全國已有近百家醫(yī)院（主要為三級醫(yī)院）將標本送到本科室檢測，病理和檢驗醫(yī)學(xué)科的專家團隊一直致力于為全國血液科培養(yǎng)和輸出人才，已接受過來自全國各地數(shù)十家大醫(yī)院的進修學(xué)習(xí)人員。

病理和檢驗醫(yī)學(xué)科致力于發(fā)展成為研究和應(yīng)用相互促進的研究型實驗室，已有多項創(chuàng)新性的技術(shù)和研究成果，累計應(yīng)邀在國際會議報告二十余次，在國內(nèi)會議報告十余次，在國內(nèi)和國際期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇，合作培養(yǎng)研究生十余人。尤其在血液病綜合性分子診斷體系的建立、流式細胞術(shù)診斷技術(shù)方面都有很多創(chuàng)新性的成果。在酪氨酸激酶抑制劑耐藥突變的規(guī)律研究、遺傳性噬血細胞綜合征和范可尼貧血等血液系統(tǒng)遺傳病基因突變的研究、個體化用藥和靶向用藥規(guī)律的研究、多種變異型融合基因的檢測和鑒定、移植后供體細胞的嵌合和微嵌合等方面的研究成果都居于國際前沿水平，為血液病的研究和進一步發(fā)展做出了自己的貢獻。

病理和檢驗醫(yī)學(xué)科現(xiàn)設(shè)：細胞形態(tài)室、病理室、流式細胞室、細胞和分子遺傳學(xué)實驗室（染色體室）、分子診斷室、HLA配型室、病原微生物室、藥理實驗室、免疫細胞治療室（CIK室）共9個實驗室。每個實驗室均由該領(lǐng)域的著名專家負責，為臨床提供全方位的血液病診斷技術(shù)全面優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，使患者得到合理分層和個性化的治療，有利于避免延誤病情，并可總體上節(jié)約治療經(jīng)費。

血液病專業(yè)檢驗的重要性

血液病的早期正確診斷是十分重要的。較老的觀點認為只要做骨髓形態(tài)，分出是急性淋巴細胞白血?。ˋLL）或急性髓性白血病（AML），急性淋巴細胞白血病中分出L1、L2、L3就可以了，急髓白血病中分出M0-M7就夠了?；谛螒B(tài)學(xué)的FAB分類標準是1985年制定的，已經(jīng)遠遠不能反映近30年來的醫(yī)學(xué)進展和對疾病的認識，不能滿足更精準地評估患者病情的需要。

隨著免疫學(xué)、細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)、分子生物學(xué)的發(fā)展，人們對疾病發(fā)病原因有了更深入的了解，發(fā)現(xiàn)綜合多種方法對惡性血液病進行診斷和分型重復(fù)性更好、更客觀，并且能更好地幫助判斷預(yù)后，指導(dǎo)制定治療方案及策略，監(jiān)測療效。從1995年開始，衛(wèi)生組織（WHO）成立了一個指導(dǎo)委員會，提出惡性血液及淋巴系統(tǒng)疾病的統(tǒng)一診斷與分型標準，分別于2001年、2004年、2008年修訂。惡性血液病的診斷與分型進入了整合診斷與分型的時代。

衛(wèi)生組織的血液系統(tǒng)腫瘤分類標準中提出：在患者初次就診時，只要條件許可，應(yīng)盡可能給患者進行全面的檢查評估，除了全面病史、體格檢查、生化、三大常規(guī)、按病情所需進行的其它檢查外，特別要進行形態(tài)學(xué)（M）、免疫學(xué)（I）、細胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)（C）、分子生物學(xué)（M），甚至病原學(xué)（P）的檢測。

我們在臨床經(jīng)常遇到由于未作全面分析或檢測技術(shù)錯誤導(dǎo)致誤診的病例：如把遺傳性免疫缺陷、病毒感染診斷為淋巴瘤，或把急性粒單核細胞白血病診斷為慢性粒單核細胞白血病，或把FIP1L1-PDGFRA陽性的惡性血液病診斷為慢性髓性白血病，把淋巴瘤診斷為急性白血病，把急性單核細胞白血病或急性粒細胞白血病診斷為急性早幼粒細胞白血病等等。